外觀(guān)表現雙側完全性重度上瞼下垂，倒向性?xún)缺{贅皮，瞼裂長(cháng)度一般<20mm（正常長(cháng)25~30，寬7~12），內眥間距明顯增寬，鼻背低平。有些合并存在小眼球、眼球震顫、眼瞼內外翻、斜視等，如果形成對瞳孔過(guò)多遮蓋，可以影響視覺(jué)發(fā)育，表現視力低常。

　　由于本病的特征性面容，一般診斷明確。